Các nhà khoa học nghiên cứu một gia đình dễ bị ung thư đã xác định được một đột biến gen di truyền hiếm gặp làm tăng đáng kể nguy cơ mắc bệnh ung thư tuyến tụy và các bệnh ung thư khác.
Xem thêm: khám bệnh vùng kín ở đâu
Việc phát hiện ra các đột biến chưa từng được biết, báo cáo trong Nature Genetics bởi các nhà điều tra từ Dana-Farber / Brigham và Trung tâm Ung thư của phụ nữ, có thể dẫn đến kiểm tra thường xuyên của các cá nhân có tiền sử gia đình mạnh mẽ của ung thư tuyến tụy để xác định xem họ mang đột biến, xảy ra ở gen được gọi là RABL3. Nếu vậy, họ có thể được sàng lọc để phát hiện ung thư tuyến tụy trong giai đoạn sớm hơn, có khả năng điều trị nhiều hơn.
Có bằng chứng cho thấy việc phát hiện ung thư tuyến tụy thông qua sàng lọc những người có nguy cơ cao có thể cải thiện kết quả. "
Sahar Nissim, MD, Tiến sĩ, nhà di truyền học ung thư và bác sĩ tiêu hóa tại Viện Ung thư Dana-Farber và Bệnh viện Brigham and Women's, và là tác giả đầu tiên của nghiên cứu
Ngoài ra, người thân của họ có thể chọn thử nghiệm để tìm hiểu nếu họ mang đột biến. Tác giả cao cấp của báo cáo là Wolfram Goessling, MD, Tiến sĩ, Trưởng khoa Tiêu hóa tại Bệnh viện Đa khoa Massachusetts.
Khoảng 10 phần trăm bệnh ung thư tuyến tụy có kiểu mẫu gia đình và trong hầu hết các trường hợp, lỗ hổng di truyền nguyên nhân không được biết đến, mặc dù một số đột biến đã được xác định. Một đột biến di truyền có thể khiến các cá nhân bị ung thư tuyến tụy xảy ra trong gen BRCA2, gen này cũng được biết là gây ra một số bệnh ung thư vú và buồng trứng. Đột biến mới được xác định trong gen RABL3 tương tự làm tăng khả năng ung thư sẽ phát triển trong suốt cuộc đời của con người.
"Ung thư tuyến tụy là một căn bệnh đầy thách thức với các lựa chọn điều trị hạn chế", các nhà điều tra cho biết. "Ung thư tuyến tụy gia đình, trong đó một đột biến di truyền chịu trách nhiệm cho nhiều trường hợp trong một gia đình, có thể cung cấp cho chúng tôi những hiểu biết quý giá mở ra các lựa chọn phòng ngừa và điều trị mới cho ung thư tuyến tụy."
Đột biến RABL3 được xác định chính xác khi các nhà khoa học nghiên cứu một gia đình trong đó có năm người thân bị ung thư tuyến tụy và nhiều thành viên gia đình mắc bệnh ung thư khác - một mô hình cho thấy đột biến di truyền gây ra bệnh ung thư. Phân tích bao gồm giải trình tự DNA của một thành viên trong gia đình, người bị ung thư tuyến tụy ở tuổi 48 và của người chú ruột của cô, người được chẩn đoán mắc bệnh ở tuổi 80. Đột biến RABL3 cũng được tìm thấy ở một số thành viên khác trong gia đình bị ung thư và trong một thành viên gia đình chưa được chẩn đoán mắc bệnh ung thư.
Confirming that a new genetic mutation causes cancer by epidemiological approaches often requires many years of searching for similar families around the world. Therefore, the scientists turned to the zebrafish model. By recapitulating the genetic mutation in large zebrafish populations, the team could perform rapid epidemiological studies in this animal model to assess the impact of the mutation on cancer risk. Indeed, similar to individuals in the patient family, zebrafish carrying the RABL3 mutation had dramatically higher rates of cancer.
Trái ngược với đột biến gen "soma" xảy ra trong suốt cuộc đời và có thể khiến các tế bào biến thành ác tính, đột biến ở RABL3 là đột biến gen dễ bị ung thư mà một cá nhân sinh ra và làm tăng nguy cơ ung thư phát triển sau này. Cụ thể, các nhà nghiên cứu cho biết đột biến RABL3 làm tăng tốc độ di chuyển của một loại protein ung thư tuyến tụy đã biết, KRAS, trong tế bào.
This alteration facilitates the placement of KRAS in the cell membrane and triggers a series of events that promote cancerous growth. Because KRAS activity is altered in a majority of pancreatic cancers, continued study of the RABL3 mutation's impact on KRAS activity could provide important insights about pancreatic cancer development as well as a new strategy for targeted therapy, said the scientists. "This work highlights the power of studying and understanding rare family syndromes: from just one family, we have uncovered broadly important insights into pancreatic cancer and how we may better prevent or treat it," Dr. Nissim said.
Các nhà nghiên cứu nhấn mạnh rằng đột biến RABL3 rất hiếm trong dân số nói chung, nhưng nói rằng xét nghiệm cho nó - và có thể là các đột biến khác trong gen RABL3 - có thể cho thấy khuynh hướng di truyền ở các gia đình khác mắc hội chứng ung thư di truyền chưa được giải quyết. Xác định một đột biến ở những gia đình này sẽ giúp hướng dẫn những người thân nên xem xét sàng lọc ung thư tuyến tụy.
Xem thêm: ngứa niệu đạo
"Mặc dù xét nghiệm cho đột biến gen cụ thể này không có sẵn trên các bảng thử nghiệm di truyền thương mại hiện tại, chúng tôi dự đoán rằng các xét nghiệm thương mại sẽ kết hợp các đột biến trong gen này trong các bảng tương lai", Nissim, một bác sĩ trong Phòng chống và Di truyền Ung thư của Dana-Farber nói. Trung tâm. "Chúng tôi dự đoán rằng xét nghiệm cho đột biến gen này sẽ được khuyến nghị ở bất kỳ cá nhân nào có tiền sử gia đình mạnh về ung thư tuyến tụy."
留言列表
